一项新研究显示,简单的血液检测能够加速对致命神经疾病肌萎缩侧索硬化症(ALS)的诊断。研究人员表示,如果该检测获得监管机构的批准,将有助于患者更早开始治疗,从而比传统方法更有效地减缓疾病进展。
该检测通过识别八种称为microrna的小分子来进行,这些小分子在调节基因激活及其活性方面发挥作用。这八种分子存在于ALS患者神经细胞释放到血液中的小囊泡中,类似于疾病的“指纹”,可在血液中被检测到。
在周四(9月12日)发表在《大脑通讯》上的研究中,该检测在区分119名ALS患者与150名非ALS患者的血液样本时,准确率高达98%。然而,目前尚不清楚该检测是否能有效区分ALS患者与其他神经系统疾病(如帕金森病)患者,因此仍需进一步测试。
研究人员表示,经过进一步评估,该检测可能成为ALS诊断的有力工具。尽管目前尚无治愈该疾病的方法,但早期诊断能够帮助患者更快获得减缓身体衰退的治疗,包括利鲁唑和依达拉奉等药物。
ALS是一种影响大脑和脊髓中控制肌肉自主运动的神经退行性疾病,包括呼吸所需的肌肉。患者最初可能会出现肌肉抽搐和痉挛等症状,随着时间推移,疾病会加重,导致患者在日常活动中面临困难,如进食、说话,最终影响呼吸。
大多数ALS患者在症状出现后的三到五年内因呼吸衰竭而去世。
该研究的主要作者、怀俄明州一家非营利性研究机构脑化学实验室的科学家桑德拉·班纳克(Sandra Banack)在一封电子邮件中告诉《生活科学》杂志,目前ALS的诊断依赖于神经学家的广泛临床检查。然而,ALS的症状常与其他神经系统疾病(如多发性硬化症和帕金森病)相似,这些疾病也会导致神经损伤,尤其在早期阶段更为明显。
因此,为了准确诊断肌萎缩侧索硬化症,神经科医生必须观察患者症状随时间的变化,Banack表示。但她指出,由于患者在出现症状后的生存时间较短,许多患者在确诊前“病情已严重恶化”。
因此,一项能够更快发现肌萎缩侧索硬化症的血液检测可能会“改变游戏规则,缩短诊断时间,减轻患者及其家属的焦虑,降低诊断成本,并支持新药的开发,”班纳克说。
最后,这些检测可以帮助识别特定的生物途径,这些途径可能成为新药的靶点。例如,这八种microrna已知参与神经炎症和程序性细胞死亡等过程,这些过程在ALS中起着重要作用。
作为新研究的一部分,研究人员还探讨了血液检测是否能准确区分ALS患者与帕金森病患者或与ALS非常相似的原发性侧索硬化症(PLS)患者。然而,帕金森病和PLS患者的样本量过小,无法在现阶段得出关于检测准确性的结论,Banack指出。
理想情况下,血液检测应能可靠地发现ALS病例,并识别出那些绝对没有患病的人。例如,测试不应错误地将帕金森病标记为ALS。因此,研究人员计划用更多ALS患者及不同疾病患者的血液样本继续评估该检测的准确性。
他们希望尽快将这项检测推向市场。
Banack表示:“我们正在积极寻找合适的诊断公司合作伙伴,以便迅速将这种检测提供给患者和临床医生。”她补充道:“在最佳情况下,该检测可在大约18个月内推出。”
该团队设想,临床医生可以利用这种检测快速确认或排除他们在初步检查后对患者ALS诊断的任何疑虑。
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